第286章 基因檢測（1/2）

第286章基因檢測

第二天，魏大年徹底脫離了危險。

血液PH值恢復到正常範圍，；血乳酸也降到正常範圍內，，其它的電解質鉀鈉氯鈣，都恢復到正常範圍。

只要酸鹼失衡和電解質紊亂糾正，病人恢復穩定的內環境，生命就脫離危險。

人體細胞的內環境，就像人的生存環境，必須維持在一定參數，否則生存就會受到威脅。

魏大年的氣管插管成功拔除，只是為了安全起見，他還需要在ICU監護一天，才能轉到普通病房。

ICU病房，躺著的都是病重病危的病人，隨時有搶救不過來的病人離世，魏大年只能躺在床上，身上還連著各種管子線路，心裡自然恐懼，他嚷著要出院，大喊大叫。

醫生護士不停地勸，二十五歲的男人，跟個小孩一樣，不依不饒，沒辦法，安醫生聯繫金博士，準備轉到創傷骨科。

但是電話還沒掛，魏大年又睡著了，鼾聲如雷，響一陣呼嚕，突然，又沒有動靜了，心電監護儀上居然顯示呼吸停止，安醫生趕快湊近他的鼻子聽呼吸，真的呼吸停止，片刻，魏大年睜開眼睛，迷迷糊糊看幾眼，又鼾聲如雷，呼吸恢復了。

阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合徵，有驚無險，這病常見於肥胖的男子，經常晚上因為上氣道塌陷阻塞，導致呼吸暫停，然後病人醒過來，呼吸又恢復。

「病程記錄記一下，轉到骨科後，建議請呼吸科會診，做睡眠呼吸監測。」安醫生吩咐身邊的規培生。

金博士詳細向魏大年父母詢問了每年發病的次數和具體月份，繪製了一個統計圖，按照統計圖表現的統計規律，三個月內暫時不會發作。

在沒有找到內在規律之前，這種表象規律也能起到一起的預判作用，至少可以給病人指導，每年哪個季節，哪個月份是最危險的。

魏大年的檢查結果，金博士每天會在群里通報一次，讓大家分析，討論下一步該怎麼檢查。

血糖控制得非常好，由糖尿病引起的血乳酸增高可以排除，依據檢查結果，後天性疾病也被逐一排除，大家將目光聚集到遺傳性疾病，雖然在其它醫院查過，但是再排查一次很有必要。

魏大年的父母同意追查病因，死馬當活馬醫，醫生熱情這麼高，他們當然願意配合，就這麼一個獨生子，天天提心弔膽的，要是能夠查明病因，可以針對病因進行治療，說不定就可以解除這個緊箍咒。

「能否聯繫南都醫大的基因實驗室，進行基因測序？」楊平建議金博士。

考慮遺傳性疾病，就要進行基因測序，從基因水平尋找原因，還要調查家族病史，進行家族遺傳譜系繪圖。

「聯繫南都醫大的基因實驗室？有點困難！」金博士回應。

「我來聯繫！」楊平回應。

「丙酮酸轉化有問題，酵素缺陷或處理乳酸的大本營線粒體功能異常，只有進行基因測序才能弄明白。」楊平分析。

「先天性乳酸中毒，是丙酮酸轉化的酶結構或活性缺乏，由Hartmann等於1962年首先報告，按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因在Xpz上，病人一般有智能和運動功能發育遲滯，並有肝大、心臟擴大、白內障等，建議用智力測試量表測試智力，對運動功能進行評估，很奇怪，這個病人沒有肝大，沒有白內障，心臟大小與體型也匹配。」內分泌的一個博士的意見。

聯繫南都醫大，找蘇南晨是最好的辦法，楊平微信上聯繫蘇南晨，說明自己的想法，把病歷發給他看，蘇南晨非常有興趣，立刻推薦南都醫大基因實驗室的一個年輕的女博士-——文玉琳。

網絡時代效率就是高，很快，蘇南晨、文博士被拉到群里，金博士把魏大年的資料，又重新發一份，讓他們能夠看到，還把剛才大家討論的截圖發到群里，讓他們了解討論的進展。

文博士對病例非常有興趣，很快做出了回應：「我們實驗室可以對基因片段進行檢測，可以檢測Xpz是否有突變。」

「標本如何採集及儲存，需要倫理審批嗎？還有，費用？」

群里的討論發言如雪花一樣開始刷屏，討論已經由臨床升級到基因檢測層面，大家異常興奮。

這是一個富有挑戰性的合作，臨床醫生和基礎醫學的研究員，罕有交集，醫生讀書做研究生課題時，還可能和基礎醫學研究員打交道，一旦進入臨床，便老死不相往來。

「稍後我再發詳細的標本採集及倫理流程給大家-——」文博士很積極。

從一個病人的臨床症狀，順藤摸瓜，逐步深入，進入了基因檢測的層面，各種平時被隔離的知識串聯起來。

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