第四千四百七十八章 破局之「法」（1/2）

第4476章 破局之「法」

優化後的AI算法通過首輪驗證的那天下午，青禾莊園的餘溫似乎還殘留在每個人的心頭。聯合工作小組的成員們沒有絲毫懈怠，當天就投入到了罕見遺傳病相關基因位點的正式篩選工作中。研發中心的數據分析室里，幾台高性能伺服器嗡嗡作響，屏幕上跳動的基因序列如同流淌的星河，承載著無數患者的希望。

趙凱坐在電腦前，手指在鍵盤上飛快敲擊，將整理好的海量基因組數據導入優化後的算法模型。這次的數據涵蓋了五百名罕見遺傳病患者和兩千名健康人群的全基因組信息，數據量龐大到需要三台伺服器同時運行才能支撐。周悅就站在他身後，目光緊緊盯著屏幕上的參數變化，手中還拿著一本厚厚的基因研究手冊，隨時準備為趙凱提供專業支撐。

「所有數據已導入完畢，算法開始運行。」趙凱的聲音帶著一絲不易察覺的緊張，指尖輕輕點擊了「開始」按鈕。屏幕上瞬間跳出密密麻麻的代碼，基因序列以極快的速度被拆解、比對、分析，相關係數曲線如同波浪般起伏不定。

「這次算法加入了基因通路約束和功能注釋權重，應該能有效排除那些單純突變頻率高但與疾病無關的位點。」周悅輕聲說道，目光落在曲線的峰值區域，「你看這個區域，對應的是3號染色體上的一段序列，之前我們在小樣本分析中也注意到過，只是沒有足夠的數據支撐它與疾病的關聯性。」

趙凱點點頭，調出這段序列的詳細信息：「算法已經將這段序列標記為高優先級候選區域了。不過要確定具體的基因位點，還需要進一步的深度分析。現在算法正在對這個區域進行精細拆解，預計還要兩個小時才能出結果。」

等待的時間總是漫長的。聯合工作小組的其他成員沒有離開，各自在座位上忙碌著，卻都時不時地抬頭看向趙凱的屏幕。研發中心的空氣里，除了伺服器的嗡鳴，只剩下筆尖划過紙張的沙沙聲和偶爾的輕聲交流。每個人的心裡都繃著一根弦，他們知道，這次篩選的結果，將直接決定後續研發的方向，甚至關係到無數罕見遺傳病患者的未來。

兩個小時後，算法運行結束的提示音準時響起。屏幕上彈出了一份詳細的篩選報告，清晰地列出了二十個高相關性候選基因位點，每個位點都標註了相關係數、功能注釋、通路關聯度等關鍵信息。趙凱和周悅幾乎同時湊到屏幕前，目光緊緊鎖定在報告的第一條。

「3號染色體3q26.2區域，CENPJ基因的一個錯義突變位點，相關係數0.89，遠高於其他候選位點！」趙凱的聲音陡然提高，語氣中充滿了興奮，「這個位點在患者群體中的突變頻率達到了42%，而在健康人群中僅為0.3%，而且算法預測它會直接影響基因編碼的蛋白質功能，導致細胞分裂異常——這與該罕見遺傳病的病理特徵完全吻合！」

周悅的眼睛瞬間亮了起來，她快速翻閱手中的基因研究手冊，激動地說道：「沒錯！CENPJ基因編碼的蛋白質是中心體的重要組成部分，中心體異常會導致細胞分裂紊亂，進而引發多種發育異常類疾病，這和我們觀察到的患者症狀完全一致！之前有國外文獻報導過這個基因與另一種罕見病相關，但從未有人將它與這種遺傳病聯繫起來。」

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