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第536章 每片0.39元(2/2)

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就這麼個不起眼的醫學生,居然狠狠地打了她的臉啊!

這算是個什麼事兒啊?!

現在突然出現的這個基因,她根本救沒聽說過, 陸晨居然還能知道?

……

這時候, 陸晨卻是組織語言道:「這個基因的變異可能導致, 進行性橋延性麻痹綜合徵。」

「橋延性麻痹綜合徵?」

於麗倩的臉色難看到了極點!LC52A2基因變異, 她沒聽說過,但是這個橋延性麻痹綜合徵, 她可是有所耳聞的啊!

這是一種常染色體隱性遺傳的進行性神經系統疾。

其臨床主要表現為感音神經性耳聾、延髓功能障礙以及重度泛發性肌無力和肌萎縮,後者可導致呼吸功能不全和獨立行走能力喪失。

除此之外,因為該疾病是由核黃素代謝引起的, 還會導致一系列的貧血。

此時,陸晨卻是繼續道:「小童的症狀跟進行性橋延性麻痹綜合徵有近50%的相似, 眼球震顫、舌肌束震顫、泛發性肌萎縮、全身性肌張力減低、吞咽困難、呼吸功能不全、四肢肌肉無力,這些小童都有, 而核黃素就是維生素B2缺乏,嚴重時確會導致貧血及神經系統問題

陸晨看向於麗倩, 眼中沒有勝利後的那種喜悅,反而是有診斷正確的那種滿足感。

於麗倩低著頭,手裡拿著這張化驗單,沒有人能看清她的表情。

不過,這已經不重要了。

陸晨拿起手機,在第一時間給馮輝權主任打過去了電話。

「馮主任,患者結果出來了, SLC52A2基因變異,導致的進行性橋延性麻痹綜合徵。」

對話那頭,馮輝權有些驚詫,「好, 我在門診,馬上就回病房。」

掛了電話,手機微信中立刻就傳來了那張化驗單。

「還真是基因缺陷?!」

馮輝權回想起一個星期之前,他有些慶幸,幸好讓患者做了這個基因篩查。

否則,一個神經系統的疾病,要被當成血液科的疾病,就這麼一直治療下去。

……

馮輝權回到了血液科醫生辦公室。

他看到了小童的這張化驗單。

「我還真是沒想到啊,被你給診斷對了啊!」馮輝權拍了拍陸晨的肩膀,讚賞之意溢於言表,「陸晨,要不你再考慮一下,來讀血液科的博士啊,你不來搞血液科,那真是我們的損失啊!」

陸晨笑了笑,「主任,過獎了。」

隨後,兩人來到了3號病床門口。

「不是血液病?是神經系統的疾病?」小童的父母此時是又驚又喜。

不是血液病,那就意味著不用進行骨髓移植了。

「陸醫生,既然診斷出來了,那這種神經系統的疾病,怎麼治療啊?」小童的父親頗為緊張地看著陸晨。

如果治療的費用依舊是那麼高,那幾乎就沒有太大的區別啊!

陸晨卻是笑了笑,「有特效藥,每片0.39元!」

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