第二十一章 遺傳病（1/2）

陳恬藝的檢查結束了。腦電波檢查出乎意料的沒有什麼異常——至少對於一個格拉斯哥昏迷評分4分的患者來說，她的腦電波沒有什麼特別的地方。她的檢查結果並不直接支持布魯恩vCJD的診斷。

「患者家屬也說了，他們家是嚴格素食主義。」孫立恩也向自己的團隊通報了自己的詢問結果，「她不太可能接觸到來自疫區的牛肉，vCJD的可能性非常低。」

布魯恩搓了搓自己的臉，「好吧，看樣子我猜錯了。」他倒是一點都看不出有遺憾的樣子。

「不過我在採集病史的時候，掌握了一個可能很重要的問題。」孫立恩對布魯恩和徐有容道，「患者家屬是近親結婚。」

「近親？有多近？」布魯恩睜大了眼睛問道，「親兄妹？」

「咳咳……也沒有那麼近。」孫立恩苦笑道，「表兄妹。」

作為德克薩斯人，布魯恩在這裡表現出了非常「紅脖子」的態度，他攤了攤手，「那也不算太近。不過確實應該考慮一下遺傳方面的問題……是sCJD？」

sCJD，散發性克雅氏病。基本上等於「找不到感染源和接觸史的狂牛症」。疾病表現類型和vCJD非常相似。同樣也是「幾乎死定了」的那種，同樣也是沒什麼特異表現。總而言之，sCJD甚至比vCJD更麻煩。

「我是覺著吧……既然有可能是遺傳方面的問題，那就別盯著CJD看。」孫立恩提出了自己的意見，不過這次他實在是沒什麼底氣，所以顯得有些小心翼翼的。「其他的遺傳疾病也是有可能的吧？」

「那範圍也太廣了……」徐有容正想反駁孫立恩，卻忽然停了下來。她若有所思了一陣後問道，「你是不是有什麼猜想了？」

「啊？」孫立恩一愣，然後連忙搖頭，「我就是合理推斷……」

「確實有可能是其他的遺傳疾病，而且範圍不會太大。」徐有容的語氣稍微激動了一點，「有多少遺傳病是成年或者接近成年才發病的？」

遺傳病被人們廣泛認知和重視，主要是因為它的危害實在是太大——保護下一代是幾乎所有生物的本能，人類也不例外。而遺傳病的特質也令這種疾病在嬰幼兒期間就會直接表現出來。會到成年或者接近成年才遲發病的遺傳病不是沒有，但總要比已知的少得多。

「好像……還真沒有多少。」孫立恩順著徐有容的思路往下一琢磨，才明白過來她的意思。「而且這種會隱藏到成年才發病的遺傳病大多都需要一個誘因。」

「她最近出現了嘔吐，而且嘔吐表現的非常嚴重，嚴重到必須使用強力中樞神經止吐劑才行。這很有可能就是遺傳病開始發病的表現。」徐有容繼續自言自語道，「那麼，什麼遺傳病會有嘔吐的表現？造成她嘔吐的誘因是什麼呢？」

「她用了昂丹司瓊，而且治療有效。」布魯恩也參與到了推理中，「所以肯定不是美尼爾綜合徵。」

「她有肌震顫，發育進度也正常。所以不像是丙酸血症。」孫立恩開始朝著先天代謝疾病方向拓展思維，「而且她家是嚴格素食，如果是蠶豆病的話應該很早就發病了。」

徐有容繼續在自己的專業領域進行診斷，「CT和MRI都沒有發現海綿狀血管瘤，肯定不是腦血管意外。」

「P-J？」布魯恩博士剛剛提出了一個假設，然後就搖頭否定了它，「她的嘴唇看上去很乾淨，沒有色素沉著的跡象。」

孫立恩忽然來了精神，「她的延遲發病，會不會和家裡的飲食習慣有關係？」

布魯恩博士有些困惑，「苯丙酮尿症？不應該啊，她的智商發育是正常的。」

「不不不，不是苯丙酮尿症。」孫立恩急切道，「可能是某種蛋白酶缺乏症。她從來不吃肉，所以發病延遲到了接近成年。」

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