第743章 診斷結果（2/2）

「有個成語叫『開源節流』。」孫立恩搖頭道，「上游來水，這個算開源。那如果是節流上出了問題呢？」

「你的意思是……」袁平安有些遲疑的說道，而孫立恩則趕在他前面補充道，「如果這座水庫……一開始就沒有閘門呢？」

「她並不是AQP4蛋白被抑制之後出了什麼問題，她是先天AQP4蛋白表達不足！」說到這裡，孫立恩終於第一次做出了自己的診斷，雖然還沒有足夠多的證據，但他卻直覺似的認為，這樣的可能性非常高，「所以甘露醇才會導致這麼明顯的變化！」

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唐敏的病情可以說非常複雜，但如果引入了AQP4蛋白表達不足的概念後，所有的問題突然就都有了一個共同解。

為什麼她的首發症狀為視力下降？因為AQP4蛋白在視神經中分布的最多，而視神經對間質和突觸的敏感度也最高。AQP4蛋白表達不足，視神經中的含水量迅速上升，所以才出現了症狀。

為什麼她之後出現了難以糾正的腦積水？因為AQP4蛋白表達不足，大腦中的間質細胞難以調節水分含量。但由於AQP蛋白家族成員眾多，其他AQP蛋白在一定程度上代償了AQP4蛋白的作用。因此才僅僅出現了頑固性腦積水和輕微的鏡下間質細胞水腫。

為什麼出現了腦積水後，她的其他神經功能並沒有怎麼受到影響？因為AQP4蛋白低表達，反而遏制了細胞毒性水腫的發生——間質細胞發揮不了蓄水的作用，而其他神經也沒辦法接收過量的水分。所以她出現了腦疝，但並沒有損傷多少神經功能。但與此同時，她也出現了無法解釋原因的，頑固的顱內壓增高。

與此同時，AQP4蛋白表達不足甚至還可以解釋現在所出現的「使用甘露醇後症狀惡化」的原因。

在使用甘露醇前，人體內的腦脊液和血漿滲透壓完全一致。而在使用甘露醇後，人體內的血漿滲透壓會迅速上升，從而形成腦脊液（腦組織）向血漿轉移水分的物理現象。而這種現象往往在停用甘露醇後會出現迅速反彈——血漿滲透壓在停止使用甘露醇後快速恢復原值，而腦脊液由於失水則必然出現滲透壓增高。有時候甚至會出現腦脊液滲透壓大於血漿滲透壓的逆向滲透壓梯度。

由於甘露醇遏制AQP4蛋白表達，而且唐敏本身就處於AQP4蛋白表達不足的狀況下，所以，她的身體無法通過這種特異性水通道系統平衡腦脊液和血漿之間的壓力差。這才導致了「使用甘露醇後，顱內水腫區域擴大」的現狀。

「所以說……這些低信號區確實是水腫。而唐敏的問題也不是什麼腫瘤或者自身免疫性疾病。她的基因有問題。」孫立恩總結道，「她並不是完全無法生成AQP4蛋白，而是身體無法產生足夠的AQP4蛋白。所以才會出現這種問題——歸根結底，她的症狀是慢性的，難以逆轉的間質性細胞水腫。」