第726章 尋找方向（1/2）

遺傳病的可能絕對是有的。但問題是，什麼遺傳病能夠符合這一系列條件？

錢紅軍沉默了好一陣子，「這個……不太好說。最像的當然還是NMO，Leber有點像，但白塞病也能湊得上……」

遺傳病是一個巨大的疾病庫，到今天為止，人們仍然能夠發現各種新型的遺傳疾病。而能夠影響到中樞聖經和視神經的也有很多種。從各種關鍵蛋白或者酶缺乏症到具有遺傳特性的免疫疾病，這些幾乎都能夠造成和唐敏現在完全一致的症狀。

孫立恩也沒有想著和錢紅軍會診一次就能搞清楚問題所在。他只是記下了錢紅軍的看法，然後繼續問道，「如果是某種從來沒有被發現過的遺傳病……我們要怎麼樣才能確定它確實存在？」

「那你的工作量可就大了。」錢紅軍並沒有笑話孫立恩有些不自量力。事實上，他還真覺得孫立恩現在問這種問題不算突兀——以這小子臉黑的程度，真遇到某種從來沒有被發現過的疾病，也不是完全不可能的事情。「首先，你得搞清楚這種疾病的致病因素是什麼，也就是得首先找到它的作用機制。其次，你通過作用機制的分析，搞明白患者究竟是內環境中的哪一個部分出了問題——是細胞上缺乏通道，還是某些具體的蛋白或者酶缺乏，然後根據現在已知的基因序列研究情況，反向鎖定基因缺陷的位置……」

孫立恩聽的很仔細，並且還在不斷的記著筆記。錢紅軍有些好奇的看著孫立恩，然後說道，「按照這個速度下去，快則三五個月，慢則一兩年甚至三五年都不是不可能……你就能確定這個疾病是不是全新發現的遺傳病了。」

「這麼久？」孫立恩嚇了一跳，他本來以為這個過程可能也就是個一兩個月的事兒。「不能再快一點了？」

「你先搞清楚致病因素再說。」錢紅軍這次可真覺得孫立恩有些不自量力了。「你要採到合適的樣本，然後對樣本進行足夠詳細的分析。光這一點就得碰運氣……反正我是沒聽說過一次就能搞定的。這是個密集勞動型的研究過程，誰都省不了工夫。」

科研是個苦工，尤其是在遇到這種什麼都不確定的病例時更是如此。來回重複的取樣分析這是基本操作，在這個過程中卡個三五年甚至被卡到放棄的也不在少數。

孫立恩這下就真的有點麻爪了。快則三五個月，慢則一兩年甚至三五年？他倒是有時間耗在這種事情上面，可是唐敏……她未必有這麼長的時間可以等啊。

「我建議是先排除其他方向上的疾病，比如自身免疫疾病和腫瘤。」錢紅軍重新戴上了蒸汽眼罩，「確定排除了這些疾病之後，再考慮基因上的問題——這樣的可操作性更強一點。如果要先搞基因問題……倒也不是不行。」說到這裡，錢紅軍好像想起來了什麼似的，他一把扯下了臉上的蒸汽眼罩，然後猛地坐了起來，「你可以先採樣，然後送基因測序嘛！」

「這也行？全基因測序挺貴的吧？」孫立恩皺著眉頭問道，「測序是不是又得再取一次活檢？」

「取活檢也行，外周血應該也行。反正是全基因測序。」錢紅軍對自己的想法看上去相當滿意，「這玩意做一次價格比mNGS都便宜，而且速度也挺快……我記著大概得兩周左右能出報告。取樣的話……你直接給做基因檢測的公司打電話，問他們要檢測標準就行。」

這倒是一個非常好的主意。孫立恩點了點頭，站起身來道，「謝謝錢主任了，這可真給我幫了個大忙。」

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