1639 MERRF（1/2）

喬喬這頓小酒喝得不錯，反正第二天早晨劉半夏起床上班的時候，她還睡得香香的。

自己這個媳婦啊，有時候確實也是有些小調皮。

其實只要她開心就好，別的都是次要的。

來到了急救中心，劉半夏就愣住了。

昨天接診的那對父母，領著孩子又趕了過來。

「劉主任，咱們急救中心的陳主任說今天再過來補充一些檢查。」孩子的媽媽說道。

「行，我還沒看著他呢，我給他打個電話。」劉半夏趕忙說道。

看來陳學海也沒閒著，昨天晚上估計是請教了高手。

「你到急救中心了？」

電話接通後，陳學海問道。

「剛到，你有線索了？孩子的父母已經帶著孩子過來了。」劉半夏說道。

「有了一些眉目，做個基因篩查，我一會兒就到。」陳學海說道。

「好，我在這邊等著你。」

劉半夏說完就掛斷了電話。

「稍等啊，一會兒陳主任就會到了。他應該是跟在國外的同行聯繫了一下，有了些眉目。」劉半夏說道。

「謝謝，謝謝劉主任，太感謝你們了。」孩子的爸爸說道。

「我還覺得挺抱歉呢，昨天你們過來我們就啥頭緒都沒有。」劉半夏說道。

「劉主任，那你估計病很嚴重嗎？」孩子的爸爸問道。

「這個話我真的不敢亂講，等一會兒陳主任過來了，咱們可以看看他怎麼說。」劉半夏說道。

夫妻倆點了點頭，就算是再著急，現在也得等一等。

等了有十分鐘左右吧，陳學海拎著包走了過來。

「咱們直接去兒科辦公室吧，今天的活還有點多。」陳學海說道。

「跟陳紅陽說了？」劉半夏問道。

「你的電話完事我就給他打了，再看看孩子的步姿，然後再做檢查。」陳學海說道。

聽到他這麼說，劉半夏的心裡邊就有了一個不是很好的預感。這位小朋友，搞不好就是一個罕見病啊。

「大家先做吧，孩子的情況，還得陳主任來把握以下。」

來到了兒科後，陳紅陽說道。

「我也是昨天晚上打電話跟我的朋友諮詢了一下，然後他也跟別的朋友了解了一下。」陳學海說道。

「從孩子目前的情況來看，傾向於肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合症，簡稱MERRF，是一種基因突變的罕見病。」

「其實本來我不應該跟你們說這麼早，不過從他給我傳過來的資料來看，一些病症表現還是蠻符合的。」

「等一下啊，我把網上流傳的那個視頻給你們找出來，你們仔細看看孩子的步姿。其實，還是有一些表現的。」

陳學海說完之後就把手機給拿了出來，將裡邊的視頻傳到了電腦上，選擇了慢放。

看著看著，劉半夏的眉頭皺了起來，心裡嘆了口氣。

「也都看到了吧，孩子在剛剛那個畫面上，步姿有了一點點的變化，稍後又恢復了正常。」陳學海說道。

「咱們正常看的時候，會以為孩子像別的小朋友那樣，走路蹦蹦跳跳。其實不是啊，而是孩子的肌肉已經收到了一些影響。」

「而MERRF在患兒身上的兩個重要表現，就是肌肉痙攣和小腦共濟失調。所以接下來咱們的檢查，就是肌肉活檢和基因檢測。」

「陳主任，我先問一句，這個病只有到國外能治嗎？」孩子的爸爸緊張的問道。

「如果真的確診的話，即便是到了國外也無法根治，只能對症治療。」陳學海說道。

「按照正常的情況，我真的不應該提前跟你們說這麼多。現在就是想讓你們能夠有一個心理準備，其實也是可以給孩子再補充一個測試，人工誘發癲癇。」

「但是孩子要是真的癲癇發作，也會有些受罪，所以我也沒考慮。一會兒只給孩子採血做基因檢測，然後再做一個肌肉活檢。」

孩子的父母傻眼了，怎麼也沒有想到今天會聽到這樣的消息。

沒有人會拿這個事情來開玩笑，而且還提前告訴自己了，應該就沒跑了。

對於他們夫妻倆來講，現在就跟天塌下來了一樣。

劉半夏他們三個也沒有打擾他們，而是靜靜的等待著。

作為醫生來講，哪能不知道他們現在的心情是多麼的糟糕啊。

必須要給他們足夠的消化時間才行，要不然可是真的不好弄。

「陳主任，現在就檢查吧。」

足足過了十多分鐘的樣子，孩子的爸爸開口了。

「我來給小傢伙採血吧，活檢也我來做。」

劉半夏說道。

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