996 罕見病未必是新病（2/2）

「體液免疫缺陷，也就是常見變異型免疫缺陷病，簡稱CVID。發病遲緩，造成的病症效果很有迷惑性，而且國內發病數量也不是很多。」

「最基本的一個表現就是因為免疫系統功能越來越差，會有反覆感染的症狀表現。咽炎、中耳炎、肺炎等等。」

「發病後如果不加以控制，還會有很多併發症。其中的一項，就是惡性腫瘤。因為免疫系統已經崩潰了，癌症也就避免不了。」

「以前的一些診斷中對於這個病的診出結果並不是很高，因為很多人入院時已經有了惡性腫瘤的表現，就把這個病給遮掩了。」

「再有的一個原因，就是這個病的表現是多樣性的。所以也很容易被人忽視，我能想到這個病，還是因為PCP型肺炎。」

「如果患者的肺炎表現的不是那麼明顯，恐怕還需要進一步查找。也正是這個病，對患者的神經系統造成了一定程度的影響。」

「但是即便是我們給予了這位患者對應治療，將來他的情況也未必會很好，需要長期做檢查，隨時控制。」

「不過啊，最後還得看看B淋巴細胞的表現如何，這才能夠確診。外周血中的B淋巴細胞表現不是那麼明顯，就只能通過活檢來判斷了。」

「主要是免疫球蛋白合成缺失或是分泌缺陷，唯一的有效療法就是IVIG。所以啊，這也是一個纏人的病。」

「劉老師，您就是根據患者反覆發作的咽炎和中耳炎來判斷的嗎？」黃波問道。

「這個吧，咋說呢，其實也算是有些關係吧。」劉半夏說道。

「最關鍵的一點就是患者沒有攜帶HIV病毒，惡性腫瘤的可能也非常低，又沒有服用過免疫抑制劑，所以我就在想是不是別的免息系統疾病。」

「就是因為有這樣的考量，再加上患者的咽炎和中耳炎反覆發作，我才想到了這個。也算是比較幸運吧，要不然還需要多一些時間才能確診。」

「畢竟我們就算是腰穿的時候沒有發現，可能還會做骨髓穿刺。然後再重新考慮，挨個比較，最後可能會想到淋巴結的活檢。」

「這個CVID，也算是免疫系統疾病的一種，但是跟其餘的免疫系統疾病在表現上還有些不同。」

「那些往往都會有外在的病症表現，這個反倒像是一種基礎病一樣。它能夠給很多種疾病提供溫床，讓它們發展壯大。」

「那這種病是遺傳性的嗎？」黃波問道。

「他家族人中的免疫表現上肯定是會受到一些影響的，但是只要平時的生活很規律，一般也都沒什麼事情。」劉半夏說道。

「可以表現為家族性的，也可以表現為散發的。其實你就應該注意到這個病名字中的『變異』兩個字。」

「之所以會有這樣的描述，就是因為起病年齡、臨床表現和發病機理很不一樣。受累器官大多為肺部、支氣管、脾臟、腸道、淋巴結等等，再有的就是中樞神經系統。」

「就說現在患者的腹瀉，都未必是PCP型肺炎引起的，很可能也是這個病引起的。只不過他們倆都有這樣的症狀，我們也不好去區分。」

「其實跟你說這麼多是想說啥呢，目前我們所謂的罕見病，其存在的時間未必會短，未必是新病。」

「只不過我們以前受到醫療條件的限制，醫學知識的限制，很多患者可能都是被咱們給誤診或是漏診了。」

「要不然咋一直都說醫學這個行當，就是活到老、學到老。很多病症一不留神就與我們擦肩而過，今天是這位患者的幸運，也是咱們的幸運。」

黃波點了點頭，現在想想還真是這麼回事。

如果這次患者的肺炎表現仍然為普通肺炎，即便是察覺到了中樞神經可能有問題，後續檢查中未發現的情況下，醫治完肺炎也就完事了。

昏倒在現代社會不是太正常了嗎，工作壓力大，飲食不健康，人們經常會因為過度疲勞而昏倒。

昏倒後自然也可能會對中樞神經產生一些影響，你做了檢查沒有查出來，你就得放患者走。

如果這位患者很不幸，可能在將來的某一天再入院的時候，就是因為惡性腫瘤。

那時候就會像劉半夏說的那樣了，所有的問題都會歸結到惡性腫瘤上。更大的一種可能就是告訴患者，想吃點啥吃點啥，想去哪裡溜達就去哪裡。

自然而然的，不管是患者還是醫生，也就都沒有人注意到這個病。

這還僅僅是目前的這一個病，在整個人類社會中，還有多少病症是被掩蓋住，而沒有被確診的呢？

「也不要想那麼多，沒準隨著醫學的發展，人們對各種疾病的認識就會更清晰，也好讓咱們去做判斷。」劉半夏笑著說道。

「不過對於這類病理學的研究，我可是沒有那麼大的經歷。享受現成的就完了，有那個時間就應該多研究一下手術術式。」

「該幹啥活，就幹啥活唄。當你時間充裕的時候，你倒是可以在這方面做一些研究。反正我就是這麼想的，也打算這麼做下去。」

黃波點了點頭，這也是劉半夏的教誨，讓自己別好高騖遠。可以因為這個事情有一些想法，但是必須要做好本職工作才行。