1364 這是遺傳病(2/2)
患者的家屬雖然也聽到了一個很壞的結果,但是也聽到了好消息。現在就沒心思去管那個壞的了必須要先看看能不能有改善。
「劉依清,你做肌肉活檢採樣吧。」陳學海說道。
「好的,陳主任。」劉依清趕忙應了一聲。
從病房裡走了出來,劉半夏和陳學海的心情都很暢快。
「剛剛在辦公室里還在琢磨呢,到底是什麼情況。考慮了很多種可能啊,就是忘了考慮線粒體遺傳病。」陳學海說道。
「這個病的發病率其實並不是很高,也是被國家納入了罕見病目錄的。而且患者的表現吧,還略微有些特別。」劉半夏說道。
「如果她不是車禍入院,沒有肺挫傷,而是正常的病症發展,咱們還能夠往那邊考慮考慮。這次的車禍啊,就成了藥引子一樣,一下子把所有症狀都給點燃了。」
「現在治病,真的是太操心了。防不勝防。再拖下去,我估計脾臟的血腫都會破裂,到時候不管是縫合還是摘脾,對患者的侵害也都很大。」
「希望咱們走對了路子,最起碼能夠把脾給保住。這要是跟外邊說,就被電動車撞了一下,摔得不嚴重,傷得反倒很嚴重,恐怕都沒人信。」
「不過咱們大體的判斷思路還是對的,只是沒有想到病因是這個罷了。也沒啥,我也得跟王歡與彭博通報一聲。」
陳學海笑著點了點頭,走進了自己的辦公室。
還得給患者開藥啊,有一些補充劑目前沒有辦法口服,就只能靜脈滴注。還有高能量補充液,也需要給患者安排上。
目前身體無法產生足夠的能量,就需要外部補充。等患者的情況有所恢復的時候,再慢慢撤量。
這是患者的根本性問題,如果這個不解決的話,恐怕患者別的病症也很難痊癒。
回到了樓下,把這個情況跟王歡和彭博一說,這倆人也是很感慨。
「要是這麼說的話,患者還是比較幸運的。你們說,患者之所以被電動車撞到,是不是也有了一些卒中表現呢?」彭博說道。
「這個也是有可能的,只不過這樣的表現本來要是不留意的話,也很難發現。」劉半夏說道。
「騎自行車總比開汽車的時候發作強,要是開車到時候發作了,指不定會造成多大的事故呢。」
「現在的事啊,有時候真的是說不好。」王歡搖了搖頭。
就按照他們現在的考慮來看,這次患者入院還真是好事情呢。
因為患者的病症表現就是腦肌型的,會有癲癇和卒中綜合症、高乳酸的病症表現。
不管是癲癇還是卒中,只要發作了,患者的危險性都會非常大。而對於這個病來講,如果不進行控制和調整的話,發作會越來越頻繁。
而患者要是因為這兩個病症入院檢查呢?恐怕也要檢查好久才能夠確診。
因為那時候更多的都是在關注腦內的情況,沒準腰椎穿刺都得來上一遍。經過幾天甚至是十幾天的觀察之後,才會往遺傳性線粒體病方面來考慮。
而不是像現在這樣,有創口能夠直觀的觀察,幫助他們做判斷。
「對了,這個病是母系遺傳的吧?」王歡問道。
彭博點了點頭,「是母系遺傳的,卵子和精子的細胞核結合是對等的,但是細胞質的結合遠遠不對等。」
「突變的線粒體基因就會通過卵子細胞質的線粒體遺傳給下一代,如果是女孩,還會接著傳。要是男孩呢,表現為散發的偶然事件,遺傳的可能非常低。跟患者家屬講了嗎?」
劉半夏搖了搖頭,「還沒講呢,等患者的情況有所好轉的,然後再跟他們說吧。這個事情可能會影響到他們雙方之間的感情,產生的影響比較大。」
「確實是這麼回事,得多注意一些。」王歡說道。
「你小兒普外科的手術琢磨得咋樣了?今年就接著放衛星唄,一年放一顆,我覺得挺好的。」
「啥叫放衛星啊。」劉半夏哭笑不得的說道。
「咋不是呢?前年的小切口,去年的NOSES,今年不就找落到了小兒普外科上了嘛。」王歡說道。
「明年準備鼓搗點啥?骨科、心外?小兒普外科好歹大方向上來講還是在普外科,骨科和心外這就有些技術含量了。」
「哎……,我現在都不敢去多想,想多了腦殼疼。」劉半夏苦笑著說道。
「就好像欠了很多債那樣的感覺,可是吧,又不敢有虱子多了不癢,債多了不愁那樣的想法,是真愁啊。」
聽到他的話,王歡和彭博樂了起來。
哪怕剛剛劉半夏解說的時候也說是因為劉依清說的「全身性功能紊亂」,然後他才想到的這個病。
但是畢竟是想到了啊,這就比他們都領先了好多。
很多時候就是這樣,病症都是明明白白的擺在這裡,差的就是那靈機一動。