341、唐氏篩查不得輕忽（2/2）

這名高齡孕婦知道後，就對羊水穿刺有些抗拒，不想做。然後她加了很多孕媽媽的群，聽群里有姐妹說，不用做羊水穿刺的，去某某醫院做一個無創DNA就行了。無創DNA只需要抽媽媽的血來做基因分析，對寶寶來說是零風險。

省一醫沒有這個項目。

為什麼沒有這個項目？因為，無創DNA的準確率只有60%。無創DNA只是一個風險評估，還不如直接做羊水穿刺，因為羊水穿刺是根據羊水裡胎兒脫落的細胞來做的檢測，那個才是寶寶的DNA，是最準確的，而不是什麼風險評估。

做無創的大多是一些私立醫院，價格還死貴。

對方說要繞過羊水穿刺，直接做無創DNA，還說群里的姐妹說了，準確率高達95%，如何如何方便，當時負責的主治醫生孫劍，孫醫生自然拒絕，強烈建議對方做羊水穿刺。並在檢查單上寫得明明白白。

孫劍擔心對方不聽自己的，以後會有隱患，於是動了個心眼，他偷偷用手機將那張檢查單給拍下來，保存在手機里了。

然後，現在果然出事了，對方果然鬧上門來了！

對方一周前分娩，生了個唐氏兒。

唐氏綜合徵（Down′ssyndrome）又稱21-三體綜合徵，是小兒染色體病中最常見的一種，屬常染色體畸變。患兒以發育遲緩、智力低下為主要特徵，伴有多器官發育障礙或畸形。我國唐氏綜合徵的發病率為1/600 ~ 1/800，平均20分鐘就有1例唐氏兒出生。

對方的小孩一生出來，跟其他健康的寶寶比起來，區別很明顯，眼距寬，眼裂向外斜，扁平鼻樑，舌頭往外伸出來，六根腳趾頭，甚至都不知道吃奶。

所以，對方現在就來醫院鬧了，說完全不知道羊水穿刺，當時醫生根本沒跟他們安排，也沒跟他們提示風險！

孫醫生就叫屈，當場將那張手機圖片展示出來，說：「我當時就一而再、再而三地強調，一定要做羊水穿刺，是你們非要去做無創DNA的。」

當時，對方的無創DNA檢查結果，確實提示低風險，可惜……這只是一項新技術，準確率遠遠比不上羊水穿刺。

對方咬定了說沒有，說孫醫生這張照片是假的，是他臨時偽造出來的。我去，把孫醫生給氣得，差點吐血！

再然後，就鬧到醫務科那邊去了，出了這麼大的事，醫患衝突，醫院醫務科怎麼可能不介入呢？

結果，經過醫務科的高手進行調查，比對，發現病人將寫了建議羊穿的那一張撕掉了一截。而且在一堆單據中發現了孩子的死亡證明，孩子在幾天前就已經夭折了！

那家人啞口無言，只好偃旗息鼓地走了。

事後，大家討論，那個孩子怎麼死的還是個問題。

唐氏兒確實壽命很短，與有沒有先天性心臟病、白血病、消化掉畸形以及抗感染能力等有關。而對方的那個寶寶，除了先天痴呆、六根腳趾頭、不曉得主動吃奶需要硬灌，其他方面都還正常，如果費點心思，不是養不大，至少也能活個四五十年吧！

等他爸媽死了，他沒人照顧，還能活多久那就不曉得了。

但這麼幾天就死了，不得不讓人細思極恐。