411、孩子矯正牙齒要趁早（1/2）

陳俊全然不知道這兩個人的心思，只是給他們女兒檢查，問詢，然後立刻就安排了基因檢測。

法布雷病（Fabry disease，MIM 301500 ），又稱「AnderonFabry病」（Anderson-Fabry disease，AFD），是一種罕見的X連鎖遺傳的溶酶體貯積病（lysosomal storage diseases，LSDs），患者α-GalA酶活性明顯下降甚至完全缺失，若不加以干預，早期症狀會進展為腎臟、心臟、腦血管或死亡的嚴重臨床事件，男性患者預期壽命會減少近20年，女性患者預期壽命會減少約15年。

國外報導，該病人群發病率為1/476 000~1/117 000，近年關於新生兒發病率在1500~3100，而國內尚無人群發病率統計數據，有報導在終末期腎衰透析患者中Fabry病的患病率為0.12%。

2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。

這個病是X連鎖隱性遺傳的溶酶體病，酶基因定位於Xq21.3-q22。位於Xq22.1的α-半乳糖苷酶基因（GLA）發生突變是該病的遺傳基礎。GLA基因長約12kb，由7個外顯子組成，產生429個胺基酸組成的前體蛋白質。每個外顯子的異常均可導致Fabry病。GLA基因編碼分子量為101kD的α-半乳糖苷酶A（α- Gal A，一種溶酶體酶），其為二聚體結構的糖蛋白。

該酶在溶酶體中具有有活性，通常分解一種叫醯基鞘氨醇三己糖苷（globotriaosylceramide，Gb3）的脂肪。GLA基因突變改變了酶的結構和功能，不能有效分解這種脂肪，導致醯基鞘氨醇三己糖苷，還有二乳糖苷神經醯胺（digalactosylceramide）在身體細胞中積累，尤其是皮膚中的血管、腎臟、心臟和神經系統中。造成四肢非常劇烈的疼痛，並對腎、心臟、腦、神經等各器官產生嚴重損害造成病變，病情呈進行性加重發展態勢。

迄今已發現近300種Fabry病中GLA基因突變。有許多基因突變集中發生於CpG二核苷酸處，稱為突變熱點，由於甲基胞嘧啶經脫氨基作用變為胸腺嘧啶所致。突變的GLA多肽被錯誤地摺疊、加工，積聚於內質網，再通過泛素蛋白酶體途徑降解。

因此，基因檢測，是最直接了當的確診方法。

當檢測結果出來，報告顯示，這名大姐的孩子不僅GLA基因突變，α半乳糖苷酶A （α-Gal A）酶活性也只有0.29，遠遠低於低於常人的2.40-17.65μmol/L/h。

這對夫妻簡直驚呆了！要不是省一醫的名頭太大，上面還有紅色的章，他們恐怕要懷疑這份報告的真實性！

怎麼跟兒戲一樣？醫生隔著手機屏幕跟老婆說，你兒子可能是什麼什麼病，特麼的聽都沒聽過的病，然後過來一檢查，正好是這個病！有這麼巧合嗎？還是說，這個帥氣得有點過分的年輕醫生的水平真的有這麼高？

這家醫院理應不是聯合起來騙他們錢的吧？嗯，絕對不是啊！這可是Z省最好的醫院之一，還是公立醫院！

這對夫妻便相信了，崇拜值朝陳俊湧來。心說Z省的醫療水平就是高！

大姐的老公不愧是八面玲瓏之輩，對陳俊的態度轉變相當自然，不露絲毫痕跡。握著陳俊的手，連連拜託他，請務必救小女一命！

陳俊還是那句話：「特效藥有，但是比較貴，雖然說醫保可以報銷大部分。另外，我建議兩位也去做個檢查，因為這個病有遺傳因素！」

夫妻兩人就又有點懵，咋弄到我們當父母的身上來了？他們早已被陳俊折服，這時候就去檢查，還好，兩人中，老公是未發現變異，但是那名大姐，卻是雜合狀態。大姐老實交代，她之前也曾出現過手腳陣陣疼痛的症狀，最近幾年好像有越來越頻繁的趨勢。

得，早治療早康復，這位大姐也加入了治療的行列。不過，就不歸陳俊治療了。因為，陳俊這裡是兒科啊！

大姐很遺憾，怎麼就不能讓這位帥哥治療呢？

由於對方一家子，兩口人都要用這種特效藥，醫藥費絕對不便宜，陳俊提出，需不需要資助？

大姐是一個高風亮節，絕不貪小便宜，反而很仁慈博愛的奇女子，她很是認真地想了想，又和老公商量，最後才對陳俊說道：「陳醫生，謝謝你。不過，我家裡雖然條件不算好，但勉強還能支撐得起醫藥費。等以後撐不下去了再來找陳醫生你幫忙吧！現在麼，就將那些資金留給更加需要資助的患者吧！」

陳俊豎起大拇指點讚，心道，應該我給你們提供崇拜值才是！

陳俊說的這種昂貴的特效藥，藥效真的不錯，可減少患者細胞內GL-3和Lyso-GL-3的沉積，有效減輕患者的肢端疼痛、胃腸道症狀，改善心肌肥厚，穩定腎功能，從而改善患者的生活質量和預後。

因為陳俊接的這兩個患者，省一醫在法布雷疾病酶替代療法領域，特別是在長期規範性兒童法布雷疾病的特異性治療方面，走在了國內前列。其實以前，省一醫也是沒有相關經驗的。

……

陳俊自媒體上的諮詢私信越來越多，有時候他沒時間看，有時候見到比較特別的，就回復一下。

倒不是他耍大牌，架子大，而是，一個人精力實在有限，在醫院已經忙得跟狗一樣了，真的沒有時間來一一回復。

他在自媒體上向大家說明了這個情況，粉絲們也都表示理解，有粉絲建議，實在是比較急或者比較奇怪的病症，可以去省一醫當面找陳醫生。

這就相當於線下見面了。很多粉絲其實是很興奮的。

在自媒體眾多私信中，陳俊看到一條比較特別的，對方是一個五歲孩子的媽媽，說是她女兒原本很可愛的，小時候粉嘟嘟的，人見人愛，可是隨著孩子漸漸長大，越來越殘了，主要是發現寶寶的牙齒越來越不整齊，下巴也開始變得往前伸，看起來就像雙下巴。

由於寶寶的牙齒長得和同齡人不一樣，現在在讀幼兒園，有些比較皮的孩子就會給她小孩取外號，叫她「小巫婆」、「長下巴」，特別難聽，特別傷孩子自尊。有好幾次，孩子放學回來都躲在小房間裡哭，一問，說是同學們欺負她，叫她的外號！

這名媽媽就特別擔心影響孩子的成長，產生自卑心理之類的。另外，最重要的一點，這是個女孩子啊！要是繼續這樣「丑」下去，以後該怎麼辦啊？這可是一個看臉的時代！

女孩子長得醜，基本上競爭力就下降一大截，不管幹什麼！

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