781、亨廷頓舞蹈症（2/2）

陳俊安慰他，但是，安慰是很蒼白無力的，哪怕陳俊的醫患溝通術是宗師級數。

這種亨廷頓舞蹈症，是一種常染色體顯性遺傳病，患者4號染色體上的亨廷頓基因（huntington， HTT）發生突變，正常HTT基因內含有6～35個CAG三核苷酸重複片段，該片段由連續重複多次的三個DNA鹼基：胞嘧啶，腺嘌呤和鳥嘌呤組成。而突變HTT卻含有36～250個CAG。這些異常的重複可導致HTT的蛋白質沾粘、聚集在一起產生毒性，從而引發大腦多處神經元的功能障礙和死亡，這是科學家對於造成該病的原因猜想，但目前尚無有效的破解治療方法。

在西方國家，亨廷頓舞蹈症的發病率為每十萬人中大約有5~10人，在亞洲人中發病率較低，約為2萬分之一。2018年5月11日，國家衛健委等5部門聯合制定《第一批罕見病目錄》，「亨廷頓舞蹈症」被收錄其中。

這個病，要警惕家族性遺傳。最好是別要孩子。要孩子，是對孩子的將來不負責。

這種無法根治的罕見病，很棘手，陳俊只能對症治療，為患者開具了一些緩解運動和精神方面症狀的藥物，盡力提高她的生活質量與預防併發症的出現。

另外，專業的護理可以提高患者的生活質量，有助於患者延長壽命。但是，請專業的護理師，那是有錢人家的享受，這名患者自然是享受不起了，沒辦法，她老公決定，自己用點心思鑽研，既然請不起專業的護理師，那就讓自己變成專業的護理師。世上無難事，只怕有心人。

以前，省一醫神經內科，還接診過這樣一家子，老父親、兒子、女兒全是得這個病走的，眼睜睜看著好好的一個人，從走不穩，到坐不穩，到最後癱在床上，不能自理，神志不清，對整個家族都是致命的打擊！

這個事情，是科室里的一位老前輩在了解陳俊接診到亨廷頓舞蹈症之後，吃飯的時候分享給他的。

那名老前輩說道，只要父母一方患有亨廷頓舞蹈症，他們的子女，不分男女，都有50%的機率遺傳到這種病。

大部分患者在出現症狀或者確診前，可能已經成家立業、生兒育女，往往在不知情的狀況下將變異基因遺傳給了下一代。

而且，隨著一代代的遺傳，CAG重複有時會變得更嚴重，也就是說，在同一家族內，隨著一代代往下傳會出現症狀惡化或是發病年齡提早。

那名老前輩指出，亨廷頓舞蹈症發病非常容易和帕金森病、阿爾茲海默症、癲癇等疾病相混淆。它最典型的症狀是「手舞足蹈」，臨床症狀通常分為三大類：運動功能障礙，認知功能障礙及精神障礙。具體表現為：

1、運動障礙

（1）早期：早期常為不規則的肌肉抽動，表現為短暫的不受控制的裝鬼臉、點頭和手指屈伸運動等。

（2）中期：不隨意運動進行性加重，頭部扭動，行走時不穩，騰越步態，手的姿勢不斷變化，全身動作像舞蹈。不能控制動作的速度和力量；精細動作困難；反應遲鈍；全身無力；體重減輕等。

（3）晚期：因全身不自主運動導致無法站立和行走。當病情進一步發展時，可出現構音障礙、吞咽困難、身體僵直等表現，患者的體能嚴重下降；生活完全不能自理。

2、智力衰退

認知功能損害有時比舞蹈症更早出現，可表現為判斷力、記憶力、執行功能，語言等多方面的障礙。

3、精神障礙

情緒異常，變得冷漠、焦慮、易怒或抑鬱，或出現行為異常、妄想、幻覺、衝動等精神症狀。

亨廷頓舞蹈症患者通常並不直接死於疾病本身，最後常因吞咽困難、營養不良、肺炎等併發症而死亡。

老前輩介紹，通過基因測序，對於未發病人群，可以明確自身亨廷頓舞蹈症基因攜帶情況，這一點對有亨廷頓舞蹈症家族史的人群尤為重要。進行基因檢測，可以指導優生優育，終止亨廷頓舞蹈症致病基因在家族的延續，讓後代或者二胎不再患病。

此外，當出現不明原因的抽搐、抖動、步態不穩等異常情況應及早進行精準全面的致病基因檢測，明確病因，越早採取有效的方法越有利於疾病的控制與治療，避免延誤最佳的治療時機。

這樣罕見的病例，陳俊自然要分享在自媒體上，供廣大粉絲們參考。萬一有這樣的情況，真的，不生孩子為上策。要不然一代又一代，悲劇不停上演，何時才能終結。

……

從急診科轉來一名三十出頭的小伙子，對方年紀輕輕，卻患上了腦中風。急診科給其緊急處理後，就轉來了神經內科病房。

陳俊了解情況，原來，這個小伙子早上一覺醒來，不知道怎麼就這樣了！急診科只是對症緊急處理了一下，並沒有查出，這個小伙子為什麼會患上這個病。

說起來，對方平時還是挺愛運動的，經常去健身房找小姐姐健身，哪裡知道，今天早晨，一覺醒來，突然發現右側身體突然無法動彈，手腳怎麼也抬不起來，口角還歪斜向一邊，口水直往外流。

他同居的女朋友發現，嚇了一跳，「難道是傳說中的中風？」於是，趕緊呼叫120，將他送到了省一醫急診科。

省一醫葛慧琴接診的，看著小伙子右半邊臉歪斜，意識模糊，口齒不清，十有八九是中風，於是立即對小伙子進行一站式CT血管成像檢查，結果證實了她的判斷，這名小伙子患者負責腦供血的重要血管，大腦中動脈，存在狹窄近60%左右，需要立即進行治療。

於是，葛慧琴就給安排了藥物溶栓治療，待病情稍微好轉後，就立馬轉入了神經內科，接受進一步診治。

陳俊給患者安排了詳細的心電圖、血液分析和超聲等檢查，檢查發現，患者的血脂、血壓、心臟情況都很正常，沒有任何危險因素，患者也表示，自己平時很健康，沒有慢性疾病。

患者的女朋友也證實了這一點，畢竟，每天晚上患者英勇無雙不是假的。

「醫生啊，我男朋友正當壯年，怎麼就中風了呢？這以後是不是要廢了？」患者女朋友為自己的將來擔憂，原本，打算結婚的，這下，得好好思量一下了吧？很多時候，愛情也經不起這種考驗。

神經內科很多醫護人員，其實也在納悶呢，這到底是什麼病因呢？