682、Tangier病以及又一家醫學小白（2/2）

「好的，好的！」

然後，這名患者大姐就在劉璐的建議下，去做了個基因檢查，這種檢查，省一醫也是能做的，劉璐幫忙聯繫安排。患者大姐病還沒好，還在住院期間，也不用跑來跑去。

檢查結果出來，劉璐的猜想得到證實，果然，這名患者大姐患的是家族性的高密度脂蛋白缺乏症。

這個病，又叫Tangier病，在低脂血症中，先天性脂蛋白代謝異常症已知有:無時旨蛋白血症、低p脂蛋白血症及高密度脂蛋白（HDL）缺乏症三種，這些都是極為罕見的疾病。其中HDL缺乏症為1960年Fredriekson氏於維吉尼亞州Tangier島發現，故命名為Tangier病。本病的特徵於合子時出現明顯的臨床症狀，其血清總膽固醇為400~1，160毫克/升，HDL一膽固醇為。~90毫克/升，呈現極低值『磷脂雖亦降低，但中性脂肪卻正常或輕度升高。HDL的脫輔基脂蛋白在正常時，脫輔基脂蛋白A一I與A一I之比約為3:1，而在極徽量的HDLT△〕時，二者比例為1:12，故脫輔基脂蛋白A一I顯著減少。甚至也有卵磷脂一膽固醇酞基轉移酶活性（L-CAT）及脂蛋白脂肪酶（LPL）活性降低等異常所見的報告。

患者大姐的病情較嚴重，雖然保住了性命，也查出了真正的病因，但是，冰凍三尺非一日之寒，她想要徹底康復，還需要較長的時間，所以，劉璐將她轉到了消化內科，接受進一步治療。急診科的床位緊張，不適合這種患者。

劉璐在自媒體中分享了這個病例，當然，用的是化名，不會泄露患者的隱私。她在文章中反覆強調了這一點，那就是，高血脂症並不是胖子的專利，身材苗條的人也有高膽固醇和高甘油三脂的風險。高血脂症除了和身材、飲食習慣有關外，還和遺傳、年齡等因素相關。

大部分人認為，高血脂症最大的危害是容易患上心血管疾病。不少人血脂高的患者在知道自己沒有心血管疾病的時候，總是暗自慶幸。殊不知，他們得急性胰腺炎的機率會大大增加。

這是因為當甘油三酯超標時，就容易堆積在胰腺中，激活的胰酶會使甘油三酯分解為大量游離脂肪酸，這些游離的脂肪酸呈很強的毒性，易損傷胰腺，引發急性胰腺炎症。醫學界共識認為：甘油三酯水平大於等於 5.56mmol/L，就到達了「高血脂性胰腺炎」的紅色警戒線！如果血脂處於這一水平，那麼就好比是走在危險邊緣，一塊肥肉，甚至一碗飯都能成為誘發因素。所以，儘管高血脂症一般情況下不適感覺不明顯，但是卻相當危險，一旦發現血脂高，一定要尋求專業醫生的幫助，並且平時也要嚴格監控。

此外，急性胰腺炎引起的腹痛和胃痛有很多相似之處，不少人會自己在家吃藥，導致病情延誤。

劉璐提醒粉絲們，血脂高的人群要經常關注自己的甘油三酯指標，一旦出現上腹部持續性疼痛，並且還有背部放射性疼痛的，要及時去醫院檢查。

陳俊在自己的自媒體中轉載了劉璐的文章，也算是給劉璐的公眾號引流。

……

四十八歲的老方年輕的時候身體很強壯，還練過傳武，打起架來等閒三四個人都近不了身，只是，從三十三歲開始，他就有一個小毛病，那就是便秘。沒有這個毛病前，基本上一天拉一次，然後開始便秘後，初始時兩三天拉一次，到後來，越來越嚴重，有的時候一個星期都沒有便意。

沒有便意，他就在馬桶上久坐，想要通過這種方式，促進腸胃蠕動，促進排便，可惜，效果甚微。

有一次，他坐了好久，總算「積蓄」了一點便意，然後，出來一截，就再也拉不動，他拼命用力，結果，拉是拉出來了，但硬硬的黑便（宿便）上，帶有血絲。他也沒有放在心上，只以為太用力了，將菊花撕裂了一點，所以造成流血。

就這樣，大便帶血漸漸成為常態，老方也沒有放在心上，便秘嘛，太用力，將菊花弄裂一點點也是應有之義。不用大驚小怪。

他嘗試著吃一些通便的食物，但是也效果不大。說也奇怪，別的人吃了都覺得效果很好，但他吃了，該便秘還是便秘。

每次一排便，體內的血液就流失一點點，即便身體強壯，也禁不住這樣，漸漸的，他的身體就被「掏空」了。當然，也有可能是因為年紀大了，歲月不饒人。他過了四十歲之後，就開始出現心慌乏力，臉色蒼白，消化不良等各種症狀，且這些年日漸嚴重。

但是，老方依然沒有太放在心上，主要是，「歲月不饒人啊！」時間就好像一把殺豬刀，將昔年武藝精熟的壯男給變成了體質虛弱的老人。

才四十八歲，老方就兩鬢許多白髮，看起來比真實年齡至少老了十歲。

這一次，他又便秘了好久，然後正在用力排便的時候，突然，意外發生了，陡然，他出現了大量便血，血液幾乎是呈噴射狀態，一下子噴射於潔白的馬桶壁上，殷紅一片，觸目驚心，與此同時，老方感覺到頭暈，心慌，然後一頭栽倒在地，屁股都沒來得及擦。

家人聽見動靜，急急忙忙跑進來，我去，家人們都驚呆了！

他老婆趕緊給他料理下身，迅速穿上衣服，然後叫兒子女兒一起進來，將老方給攙扶了出去。老方渾渾噩噩，臉色慘白，接近休克的狀態，但是他強忍著，一家人火急火燎，開車送老方去醫院急診科。

省一醫，急診科，陳俊接診。

陳俊一看就知道怎麼回事，立馬給老方安排了檢查，報告顯示，老方的血紅蛋白只有30g/l，而正常人血紅蛋白值為130-175g/l，老方屬於極重度貧血患者。

陳俊了解病情後，很快就對症治療，止血，抗休克，輸血急救……

一頓操作猛如虎，終於，老方感覺，自己的生命又回歸自己，又屬於自己了！當時噴血的時候，老方有種感覺，自己馬上要死！很慶幸，終於又活了過來，嗯，活著真好！

他在感慨中，沉沉睡去。

陳俊和家屬進行溝通，了解老方之前的病史，家人們就詳細介紹了老方十幾年來的便秘和便血。

「醫生，我老公他到底是怎麼回事啊？如果不找到病因，這以後再復發該怎麼辦啊？」老方的老婆說道。

老方的兒子也道：「如果不找到病因，以後估計我爸爸上廁所都有心理陰影！」