第一百六十九章 認真（2/2）
「既然我們承諾了免費治療，就一定不會收你一分錢的。」梅英沉聲道，「而且我們也在非常積極的組織治療……」梅英話還沒說完，一直站在旁邊的孫立恩突然開口了，「您剛才說，孩子的姐姐之前也生病了？」
李雨涵的父親抬起了頭，對於這個問題，他明顯不太想去仔細回想，不過面前這個年輕人穿著白大褂，想來大概也是醫生。他深吸了兩口氣後回答道哦，「是的。」
「這在病例上沒有記載。」孫立恩拿出了自己手上的病例，快速翻閱了一遍後有些不滿道，「這病史採集是怎麼做的？」
「我們……」錢副主任顯得有些尷尬，「我們之前詢問的時候，患者家屬沒提過這個事兒。」
「你們沒有問過，我們……」李雨涵的父親嘆了口氣，「她姐姐八歲就沒了……孩子她媽受了很大刺激，之後我們都儘量不提這個。」
「她姐姐是什麼問題？」孫立恩趁熱打鐵開始詢問病史，一個八歲的孩子夭折雖然是一件非常令人難過的事情，但如果能夠發現兩個病例之間的關係，說不定就能為這個十四歲的女孩子拼一條生路出來。「也是這種抽搐發病？」
「她也抽過……但不是因為這個沒的。」李雨涵的父親深吸了一口氣，「她一開始眼睛不太好，做過一次視網膜上的手術。後來本來以為就好了，結果孩子她姥姥送她上學的時候……走在街上她就突然不行了。送到醫院……醫生沒救回來。」
這個描述有些空虛，不過孫立恩還是敏銳察覺到了裡面的一些不對勁，「視網膜的手術？」
「對……是視網膜的……脫落。」李雨涵的爸爸露出了有些痛苦的表情，「這個一定要問麼？」
「這個可能對我們的診斷有很大幫助。」孫立恩在自己隨身攜帶的本子上記了一下，然後走到了床旁，開始觀察起了面前這個十四歲的小女孩。
先不看狀態欄，第一眼看到這個孩子，孫立恩就能看出來她身上有些不對勁的地方。作為一個十四歲即將進入青春期的少女，她的身高有些太矮了。
「她有多高？」孫立恩一邊詢問著狀況，一邊看起了她的狀態欄。
「李雨涵，女，14歲，高乳酸血症體毛多運動耐受能力差一米四。」李雨涵的父親對自己女兒的身高很清楚，「她是比同齡的孩子矮一點。」
「梅院長，麻煩你看看孩子身上是不是體毛重。」孫立恩稍微後退了一點，讓出了床邊的空間，同時貼心的替梅英拉上了床旁的帘子。過了大概幾十秒後，梅英的聲音從裡面傳了出來，「孩子後背上體毛比較重——她用激素以前就這樣？」
孫立恩花了幾分鐘和李雨涵的父親解釋了一下什麼是激素，然後得到了一個肯定的答覆，「她十來歲的時候就這樣了。」
孫立恩點了點頭，他大概有個方向了。但這個診斷卻短時間下不來，「孩子的母親在哪兒？」
「她在家。」梅英替李雨涵的父親回答道，「入院以來一直是她陪著孩子，我讓她回去休息一會。」
「請孩子母親過來一下，我有些問題要問。」孫立恩點了點頭，也沒多說什麼就帶著梅英和一臉懵逼的錢副主任走出了病房。
梅英有些急迫的問道，「你有方向了？」孫立恩在病房裡的問題明顯是有針對性的。而且不是那種「把問題鎖定在某一個科室」的針對，從問題上來看，孫立恩這是已經有了高度懷疑的疾病。
「沒有決定性的證據之前，這還只能是一個猜測。」孫立恩答道，「她的症狀並不典型，所以才會出現兩次被診斷為病毒性腦炎的情況。」他頓了頓繼續問道，「咱們院裡現在的設備，能做基因檢查麼？」
「做不了。」這下輪到錢副主任說話了，「基因方面的檢查院裡沒有相應設備，如果要明確某個基因點位上是不是出現了突變，那就只能採樣之後送到外面的公司去做檢測。」他看著孫立恩，有些遲疑的問道，「你懷疑是遺傳病？」
「目前來看，這樣的可能性最大。」孫立恩點了點頭，絲毫不遮掩自己的診斷思路，「孩子的姐姐也曾經有抽搐史，我認為這是一個重大提示。」
「所以你要請孩子的母親來醫院？」梅英恍然大悟，「你認為這是某種母系遺傳疾病……線粒體腦肌病？」她剛一提出這個問題，馬上就開始搖起了頭，「不對，這孩子沒有偏袒，沒有智力發育障礙……」
孫立恩點頭肯定了梅英的猜測，「我也是這麼懷疑的。所以我說她的症狀不夠典型。這個突變點位很有可能不是傳統的點位。」
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多虧了老東西持續的高壓以及吳友謙院長的培訓，孫立恩現在對於遺傳性疾病的敏感度高的簡直不像是個急診科醫生。
如果梅英繼續詢問下去，孫立恩就會直接把林雨涵的病症精確定位到MELAS綜合徵上。這是線粒體腦肌病的一種分支，而且也是最不容易被神經內科醫生想到的一種神經內科疾病。
MELAS患者多在40歲前發病，發病的中位年齡在16歲左右。而且大部分患者都有明顯的偏癱和智力發育障礙等症狀。像林雨涵這樣，發病年齡在12歲，而且沒有任何智力障礙和偏癱的報導幾乎沒有。
造成前面幾次誤診的原因也很簡單，林雨涵的發病症狀不夠典型，而且常寧市第一人民醫院和寧遠市第二中心醫院對她僅僅進行了一次MRI檢查。尤其是第二中心醫院，他們的誤診其實錯誤最為嚴重——急性散播性腦脊髓炎的頭顱核磁異常信號多累積腦白質，而林雨涵的影像學證明她的病變主要集中在皮層。由於沒能仔細對比，動態觀察她的頭顱影像學病變化，二院不光錯失了發現MELAS最重要的MRS波譜分析乳酸峰，而且還將她誤診為了急性散播性腦脊髓炎。
想到這裡，孫立恩對二院神內反而多了一些同情。他們沒能多次進行MRI檢查的理由，不用說孫立恩自己也能猜出來——患者家屬經濟情況不允許。他們也是想一次性搞定問題，儘量別給這個可憐家庭的經濟情況再一次重創。
林雨涵的母親很快就趕到了醫院，並且在孫立恩的詢問下透露了更加有價值的病史信息。
林雨涵的外祖母因為心肌炎去世，而林雨涵的母親自身耐力很差，經常出現心慌的情況。她在二十六歲的時候也被診斷為心肌炎過，並且接受過相應的治療。
「給患者和她媽媽採樣，送檢測吧。」送走了林雨涵的母親後，孫立恩放下了筆，對著一旁的梅英道，「給她們做線粒體DNA突變點位基因分析，把林雨涵的激素治療停掉。給她用左卡尼汀，輔酶Q10和B族維生素補充劑。癲癇樣發作的話……繼續口服拉莫三嗪。只要控制住了她體內的高乳酸血症，口服拉莫三嗪就夠了。」
從頭到尾都在目瞪口呆的錢副主任終於反應了過來，並且開始按照孫立恩的建議下醫囑。而梅英則在一旁有些不可思議的問道，「你是怎麼知道的？」
「合理推測。」孫立恩笑了笑，他其實遠沒有表現出來的這麼輕鬆。大腦全力運轉是非常累人的，尤其是在開著狀態欄的時候。「排除掉所有可能的選項，剩下的就是正確答案了。」
「哪有這麼容易。」不知道是不是打算為自己開脫一下，錢副主任搭腔道，「光要把這個病定到遺傳性疾病上就要花不少功夫，能這麼快診斷出MELAS綜合徵……孫醫生了不起啊。」
「我其實沒有做什麼很特別的事情。」孫立恩嘆了口氣，「這次的診斷之所以順利，運氣占了很大一部分功勞。要不是林雨涵的父親提到他那個早夭的女兒，我可能還得在自身免疫系統疾病上打幾個繞繞。」
孫立恩說這話真不是客氣，再天才的醫生，也需要有足夠的證據才能鎖定病因。連續四次入院，林雨涵的父母都沒有提過自己還曾經有過一個孩子的事情，這就不光只是其他醫院採集病史有失誤這麼簡單了。說不定他們為了避免談論這個讓自己傷心的話題，甚至對醫生說過謊。
孫立恩並不想去評判這對家長舉措的對錯，他只是有些慶幸，慶幸於林雨涵基因突變的點位和常規MELAS綜合徵患者不太相同。慶幸於林雨涵的父親在悲傷之下說漏了嘴。
以及慶幸自己還有一個狀態欄能夠依靠。
「我之前聽過一個同協出身的醫生說過。」孫立恩坐在座位上，回想起了自己和袁平安的一次談話。
「我們同協能有什麼了不起的本事啊？都是一樣詢問病史，一樣開藥，一樣治療。」下鄉支援的袁平安在電話里對孫立恩感慨道，「可是疑難雜症患者就是願意往同協跑，而且同協就是能看好人家的病。你說這是為啥？」
沒有等孫立恩回答，袁平安自己就給出了自己心目中的答案，「其實就是兩個字，『認真』。我們同協是最好的醫院，是為整個醫療系統兜底的醫院。所有在地方醫院上多次轉診的病人來同協，那都是沒辦法了的。所以我們必須認真。認真採集病史，認真分析，認真研究……同協其實沒有什麼神奇的地方。就是靠這兩個字而已。」