第二十二章 故事（1/2）

OTCD，除了看上去和非處方類藥物的縮寫極為接近外，兩者其實並無其他關係。在遺傳病學裡，它還有一個長的令人有些惆悵的名字——鳥氨酸甲醯基轉移酶缺陷症（Ornithine Carbamoyltransferase Deficy，OTCD）。

OTC是鳥氨酸甲醯基轉移酶的縮寫，而鳥氨酸甲醯基轉移酶轉移酶缺陷症，則是尿素循環障礙（Urea Cycle Disorders，UCDs）的一種常見類型。這是是一種呈現X連鎖隱性遺傳的，鳥氨酸甲醯基轉移酶基因缺陷症。

由於基因突變，患者體內的鳥氨酸甲醯基轉移酶功能故障，尿素循環的過程受阻。氨不能形成無毒的尿素排出體外，因此會引起高血氨症。而高血氨會對大腦造成嚴重的負面影響。由於過量的氨在體內蓄積，阻斷三羧酸循環過程，患者會出現腦水腫，腦內廣泛星形細胞腫脹，肝臟線粒體多形態改變。並且進而出現嘔吐，昏迷，嗜睡等等一系列症狀。

OTCD完美符合了陳恬藝的所有症狀，更重要的是，這也能解釋為什麼她的發病這麼遲——嚴格的素食主義導致了她每天攝入的蛋白質總量有限。而她沒有一出生就表現出嚴重的神經症狀，而是在長大後才表現出了高血氨症。這可能也意味著她的OTCD並不像其他變異一樣屬於「完全性缺陷」——她肝臟內的OTC含量或者活性肯定低於常人，但也高於其他OTCD患者。

在得到了這個幾乎是參考答案的建議後，孫立恩這才恍然大悟，並且陷入了一種有些微妙的沮喪中。

如果在來兒科之前先去看一眼患者，孫立恩就九成把握，陳恬藝的腦袋頂上會出現一個「高血氨水平」之類的提示。要根據高血氨推理到OTCD雖然還是很難，但至少有了可以努力的方向。

如果自己先看一眼狀態欄……孫立恩忽然使勁搖了搖頭。這種念頭很危險，很容易讓人失去自己努力的動力甚至動機。狀態欄畢竟是個非常規手段，孫立恩自己也不知道它會不會在某個重要關頭突然失效。要是在某一天突然發現狀態欄消失了，沒有病人需要救命也就算了——大不了辭職回家，抱著可能會一臉嫌棄的胡佳當個混吃等死的二世祖。可要是有患者需要狀態欄救命呢？

不能滿足於現在的成績，不能只管急診和急內科疾病。孫立恩暗自下定決心，等這次的事兒差不多了，他一定得去跟吳院長提一提，把遺傳病也納入到診斷測驗里。

對理科生來說，提高應用水平不一定需要課本，刷題其實也行。

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「OTCD？」徐有容和布魯恩聽到了電話里孫立恩要求檢測患者血氨水平的要求後，異口同聲的說出了這四個字母。兩人對視一眼，然後恍然大悟，「是哦！」

「錢主任的水平還是高。」孫立恩在電話里趕緊把功勞推給了沒頭髮妖怪，「人家就看了一眼圖像，然後就往這個方向去懷疑。一共看了也就三十秒左右的MRI。」

徐有容插嘴道，「血氨的檢查我們現在就做，按照柳院長的要求，這個患者之後還是歸咱們管吧？」

孫立恩有些犯難，「柳院長沒明說，他的意思是這個患者交給咱們先看看情況，如果有必要再把人收下來。」他頓了頓問道，「這個患者的保守治療方案倒是簡單，確診之後給她用精氨酸和苯甲酸鈉就行了吧？」

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