第二百六十九章 完善方案（1/2）

另一邊，在周秀芳診斷中心裡，孫立恩正在開始一場有些艱難的談話。

「根據我們目前掌握到的證據，以及基因測序檢查佐證……」孫立恩從一旁的資料包里找出了兩張唐敏的顱腦MRI成像，並且把它們放在了閱片箱上，然後轉過身來對唐敏的父母說道，「我們認為，唐敏罹患了一種……遺傳類疾病。根據我們的調查，這種疾病目前國際上都還沒有發現和診斷過的先例。」

這是一個非常令人絕望的消息，尤其是對唐敏的父母而言更是如此。沒有過發現和診斷的先例，最直接的體現就是必然沒有成熟的治療方案。而且更讓人絕望的是，他們甚至無法判斷這種病到底有多嚴重。

「我們已經和國內的專家開始聯繫了。」孫立恩盡力安撫著唐敏的父母，從個人角度，孫立恩當然希望能夠給患兒家屬一個實實在在的好消息，但……身為醫生，他必須把真實的情況傳達給患兒家屬，這樣才能讓他們對真實情況有一個整體的了解。「目前已經有了一個比較初步的治療方案，但是由於缺乏先例，所以我們覺得還是應該再諮詢一下其他專家的意見。」

「能……能治好她麼？」家長到了最後，關心的其實也就是這一件事情，「她以後就能沒事了？能不能……能不能讓她重新看見東西？」

「視力的問題現在還不好說。」孫立恩想了想答道，「但不是完全沒有希望。」他認真道，「但是有一點是肯定的——這種遺傳類的疾病一般都無法治癒。最好的情況是，以後每隔一段時間，就讓唐敏回到醫院裡來再進行一次治療。通過治療，讓她的病情維持在一個不危及生命，甚至不怎麼影響生活的地步。」

遺傳病無法被治癒，這是由患者基因缺陷所決定的。而醫生們能做的，基本也就只有緩解症狀這一條而已。但幸運的是，唐敏的症狀並不是非常劇烈且致命的那一類，她的症狀在緩解之後，很有可能恢復到一個相當不錯的程度。

但這也只是孫立恩的推測，而且還是沒什麼根據的那種。這種時候，話可千萬不能亂說——萬一給了人家這種虛假的希望而現實卻殘酷的擊碎了希望……之後醫鬧都算是輕的。

「治療方案是什麼？手術麼？」唐敏的母親低聲問道，她低著頭，看著被自己雙手揉成了紙屑的面巾紙說道，「娃已經做了三次手術了……再做下去……太遭罪了。」

一個七歲的小姑娘，腦袋上縱橫著三次手術的痕跡。這副樣子確實也讓孫立恩有些心疼。他完全能夠理解唐敏媽媽說這個話的意思——就是單純的心疼自己的女兒而已。

「不需要手術，事實上手術也沒有什麼用處。」孫立恩儘量用比較通俗易懂的方式解釋道，「她現在的問題是基因層面和細胞層面上的，手術處理不了這麼微觀的問題。我們需要採用嚴密監控的藥物治療。」

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家長同意治療這種事情孫立恩早有預料。畢竟唐敏現在也就只有這一個希望而已。獲得了家屬同意，這只是千里長征的第一步，接下來還有很多工作需要完成。

擺在整個綜合診斷中心面前的最大難題，就是如何完善治療過程。治療病人可不是紙上談兵的事情，體外實驗有效，並不代表在生理環境下就一定能夠奏效。如果體外實驗能夠毫無困難的複製到人體內並且生效，那癌症早就被攻克了。

「首先，我們需要解決一個最核心的問題。」孫立恩召開了一天之內的第二次全科大會診，並且這次還專門請來了藥劑科的執業藥師列席。在會議室里，孫立恩站在白板前面，寫下了「AQP4」四個大字。然後問道，「AQP4蛋白是高效率的水通道蛋白，但它的作用方向是雙向的——它既能把水分泵入細胞內，也能把細胞內的水分泵出細胞膜。」

這是大家都清楚了的內容——就算之前不知道，在袁平安高強度的文獻轟炸下，大家也對此都有了些概念。

「患者現在的問題是，AQP4蛋白表達不足，所以無法把細胞內的水分維持在一個合適的區間。」孫立恩繼續說道，「也就是說，她現在細胞內的水分過多。」

會議室里一片寂靜，所有人都在等著孫立恩繼續發問。而袁平安則皺起了眉頭，他好像猜到了孫立恩的問題。

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