400、壯壯的怪病（1/2）
壯壯前幾天剛過了四周歲的生日，小名叫壯壯，就是家裡人希望他從小強壯，在學校里不被人欺負。
壯壯也確實人如其名，從小胃口就好，身體格外棒，比同齡的小孩子都要高出一個頭，塊頭大一圈。
只是，一向在幼兒園食慾超強，同學吃一小碗，他要連吃三滿碗，被老師戲稱為「小吃貨」的壯壯，最近卻胃口越來越差。
這一天，他又不怎麼吃東西，幾乎都是看著同學們在吃。老師就過來問：「壯壯，你不是你們桌的主力麼？今天怎麼又不吃啊？不吃的話，這麼多飯菜可要浪費了噢！」
幼兒園午飯，是六個小朋友一桌，兩盆菜（一葷一素，或者葷素混搭），一盆飯，每個小朋友兩隻小碗，自己打了自己吃。鍛鍊小朋友們的動手能力。
很多小朋友在家裡都是要打人餵的，但是在學校里可不一樣，不僅會自己打菜打飯，還會將吃完後的剩飯剩菜倒在指定的垃圾桶，並將碗筷歸類。
有的孩子還不經意間就學會了用筷子。當然，他們身為家裡的小王子，小公主，回家後多半還是要餵的。
因為壯壯是「吃貨」，所以班主任吩咐阿姨，專門給壯壯這一桌份量多加點，免得不夠。哪裡知道，壯壯這幾天天天不給力。
老師過來詢問，不是擔心飯菜真的浪費，而是擔心壯壯身體不舒服。
壯壯憂傷地跟個小大人似的，癟著嘴道：「老師，我不想吃。」
老師詢問：「為什麼不想吃啊？」
壯壯說道：「我嘴巴里好疼！一吃飯就疼！」
「來，讓老師給你檢查檢查！」老師就引導道。
壯壯聽話地張開嘴巴，老師頓時大吃一驚，霍~，滿嘴的口腔潰瘍。心說進校門的時候，保健老師怎麼沒說什麼啊？
孩子們每天上學，進門打卡之後，就會到守在大廳里的保健老師那裡進行日常體檢，一般是檢查手口，摸摸體溫之類。
通常是這樣的：「小指甲變長了，回家記得要媽媽剪噢！」
「來，張開嘴看看……嗯~，有點小口氣噢，可不准偷懶，要勤刷牙！」
「咦~，體溫似乎有點高？來，老師幫你量一下！」就拿出耳溫槍，在耳朵里打一下。
……
如果孩子有異常，保健老師一般都會主動詢問是哪個班的，能進的話，就跟班主任匯報一下，讓班主任多留意照顧，如果不能進，就勸孩子家長將寶寶領回去，該去醫院去醫院，該在家休息就在家休息。
畢竟，幼兒園是公眾場合，小朋友們抵抗力差，又聚集在一起，很容易交叉感染的。
殊不知，是壯壯的爺爺跟保健老師認識，有七彎八拐的親戚關係，這幾天送進校門的時候，跟保健老師特意打過招呼，說道：「這幾天可能上火，一點小毛病，過兩天就好了。」使了個眼色，示意保健老師不要聲張。
保健老師就沒有多說什麼。事實上，口腔潰瘍也算不得什麼大病或傳染病，一般過兩天就自動好了。
哪裡知道，壯壯一連好幾天都沒有好。
老師看到這種情況之後，就打電話給壯壯的媽媽，溝通了這一情況，建議壯壯媽媽帶孩子去醫院看一看。
壯壯媽媽不以為意，掛了電話之後還覺得老師小題大做，一點點小毛病，口腔潰瘍而已，誰還沒有過啊，幹嘛要帶去醫院啊！我就不帶去！
哪知道，當天晚上，半夜的時候，壯壯突然從睡夢中驚醒，還喊肚子痛，壯壯媽媽安慰了幾句，就睡了。
早上醒來，一摸孩子，額頭跟火似的，壯壯爸爸媽媽不由急了，連忙帶他去附近的醫院看。
醫生以為是普通小毛病，為壯壯開了點藥帶回家吃，卻不見好。
從此以後，壯壯時不時地發燒，嘴巴里一茬一茬地長口腔潰瘍，老是捂著肚子喊肚子痛，持續了大約半個月，一直是這種情況，而且有越來越嚴重的趨勢。
眼看著自己的小寶寶這麼難受，壯壯的爸爸媽媽急了，也不在這個小縣城醫院看了，直接帶著壯壯，來到省一醫。聽說這裡的兒科挺有名的。
接診的醫生恰好是陳俊。
陳俊開始懷疑是某種腸道疾病，但是經過後續的排查，陳俊發現，恐怕並非普通的腸道疾病。病因極度複雜，根據他的經驗，有可能為極早髮型炎症性腸病與免疫缺陷。
他安排了壯壯住院，抽絲剝繭，開始「探案」，同時先給予常規治療試試看，結果，常規治療效果根本不明顯，後來的進一步的基因檢測，也證實了陳俊的猜想。
真的是極早髮型炎症性腸病（VEO-IBD，very early onset IBD，定義：在6歲之前即被診斷的炎症性腸病），指起病年齡小於五歲或六歲的IBD，具有更強烈的遺傳色彩，部分患兒可由相關基因進行遺傳背景解釋。
壯壯的基因檢測結果顯示，壯壯的CD40LG基因有1個半合子突變，患有免疫缺陷伴高免疫球蛋白血症（X連鎖高IgM綜合徵）。同時，影像學檢查結果顯示，壯壯的十二指腸有一個很大的潰瘍，周邊還有多個淺小的潰瘍。同時，壯壯存在腹痛、潰瘍、便血、發熱等臨床表現，與IBD臨床表現較高吻合。
謎底終於揭開，壯壯久治不愈的怪病不是什么小毛病，而是一種來自基因突變的罕見病，若針對症狀進行治療可以緩解、穩住病情，但要真正根治必須骨髓移植。
「什麼，骨髓移植？開玩笑吧？」壯壯的爸媽有點兒懵。他們感覺，這家醫院是不是騙人的噢！
一點小毛病，肚子痛，口腔潰瘍，發點兒小燒，怎麼就上升到骨髓移植了？他們聽說過的骨髓移植，一般都是像白血病這種，疾病中的惡魔才需要！
壯壯出身在小縣城，爸爸媽媽都是普通打工仔，工廠里做工的，經濟條件不算差，但也不能算好，只能說不生病衣食無憂，生大病了就需要四處借債，賣房賣車都未必能解決的那種。
在省一醫住院這麼多天，花費不菲，而且請假導致的誤工費也是一筆很大的損失，時間長了，還影響到工作的穩定性，搞不好老闆就找別人替代他們了。
所以，壯壯的爸爸媽媽私底下經過商量，覺得壯壯的病情也許根本不像醫生說的那麼嚴重，省一醫的醫生都是書呆子，水平雖然高，但總喜歡危言聳聽，一點小毛病就上升到基因層面，這是欺負我們沒文化麼？
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