434、黏多糖貯積症（1/2）

陳俊壓壓手，示意他們稍安勿躁，一臉嚴肅地說道：「我剛才說的這些，其實都是醫學術語，你們仔細看看，她是不是真的這樣？我懷疑她患上了一種極其罕見的病症，叫做黏多糖貯積症，並非簡單的雞胸。此外，她的手腕、腳腕關節也略有變形，這也是她走路輕微異常的原因，另外，脊椎和尾椎骨也都有輕微變形。你們可能感覺不到，但是我的觸診術相當精湛，我能摸得出來。所有的指征都指向黏多糖貯積症，當然，現在只是初步懷疑，確診的話還需要進一步檢查。」

孩子的爸媽簡直驚呆了。

「啥，啥，啥貯積症？」

「你說什麼……不是雞、雞胸嗎？」

陳靜和其老公面面相覷，結結巴巴。

陳俊就解釋，何謂黏多糖貯積症。

黏多糖貯積症是由於人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型，其中Ⅲ又分為ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四個亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型，雖然各型致病基因和臨床表現有差異，但由於貯積的底物都是黏多糖而被統稱為黏多糖貯積症。

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，黏多糖貯積症被收錄其中。

除了Ⅱ型外，黏多糖貯積症都是常染色體隱性遺傳病，是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。

「呃，醫生，這什麼黏多糖貯積症不是什麼大病吧？」稍微冷靜一下之後，陳靜問道。她老公也一臉緊張，說實話，他們聽陳俊說了這麼多，仍舊不是很明白。

陳俊手指頭輕敲桌面，想了想，還是跟他們實話實說：「這個病，如果不治療，畸形會越來越嚴重，不僅限於胸，整個人，包括手啊，腳啊，都會嚴重畸形，發育遲緩，最後危及生命。另外，這個病是罕見病，它的特效藥並未進醫保，而且價格特別昂貴，一年可能要近兩百萬。不過，幸運的是，這款特效藥已於2019年獲得國家藥品監督管理局上市批准，正式進入中國，它能改善肌肉強度、關節功能和心肺功能，在國內就能買得到。當然，一切都要等確診後再說。我現在跟你們講這麼多，只是打個預防針，讓你們能提前有個心理準備。」

然後陳俊就開始開單子，安排孩子的檢查。

陳靜和其老公面面相覷，非常擔心，而且，他們家只是普通工薪階層，兩人雖然是高校老師，但職位並不高，又都是新H市人，剛剛在H市買了房子，站穩腳跟沒幾年，若是賣房子的話，這家裡還有個大寶，大寶以後讀書怎麼辦？一家人又要重回租房時代了。

很快，陳俊就開好了單子，讓他們帶孩子去做檢查。

進一步的檢查包括X線片、頭顱CT、尿液黏多糖定量和電泳、外周血溶酶體酶活性測定以及溶酶體酶相關基因的突變檢測。

陳俊叮囑對方，尿液黏多糖定量和電泳的標本最好用晨尿，這檢查可以明天一大早再來，其他的今天可以先做。

夫妻倆就帶著孩子去了。在孩子做檢查，他們等待的過程中，夫妻倆心情極度忐忑，矛盾。

「老公，你說那個年輕醫生行不行，他那麼年輕，哪裡有那麼厲害，我估計，是看錯了吧？」陳靜說道。

她老公也點點頭，說道：「但願如此吧。不過，做檢查都是一樣的，掛專家號和普通號，都是在同樣的地方做檢查。等報告出來，拿給那個醫生先看看，然後我們再拿著報告，去找個專家諮詢一下。」

兩人四目相對，特別忐忑，感慨。

「老公，我怎麼感覺，好像一下子天變了似的，這人生啊，一下子充滿了灰暗。」

「呵呵，要堅強，要樂觀，不管怎樣，小寶都需要我們的支持，這個時候，我們就是她的天！」

「嗯，真要是確診了，那個藥貴就貴，大不了賣了房子，以後我不買化妝品了，攢點錢就給她買藥，攢點錢就買藥！」

「嗯，我也不抽菸了，咱就當那個藥是孩子特別愛吃的特別貴的糖果，攢夠了錢就給她買一顆，攢夠了就買一顆。不知道能不能按顆買。」

「你逗我呢，哪裡有按顆買的啊？至少是盒吧？再說，你怎麼知道是吃的，而不是注射液？或者打點滴的？」

「好了，別想那麼多了，先等結果吧！」陳靜老公安慰道。

「嗯嗯，但願是那個醫生瞎說的。我情願虛驚一場。」陳靜將頭靠在老公身上，忽然笑了。

「怎麼了？想起了什麼開心的事情？」陳靜老公問道。

陳靜就道：「你還記得嗎？以前你在國外當訪問學者，為期一年，我在國內帶著大寶。」

「嗯，怎麼不記得。那時候還沒有小寶呢。小寶是你去美國探望我的時候，咱倆在那個出租房裡嘿咻嘿咻造出來的。」想起小寶的誕生過程，陳靜老公也相當開心。那是一段美好的回憶。

「可是你知不知道，那是大寶催著我去的！」

「大寶催著你去？那丫頭想要妹妹？難怪這麼喜歡妹妹！」陳靜老公好奇地說道。他還真不知道這事兒。

陳靜就道：「那時候，我和大丫頭在家裡，我要上班，只能把她送託兒所，託兒所還有小朋友，回家之後她就孤零零一個人了，然後，她就特別想要一個妹妹，說讓我趕緊給她生一個。」

「然後你就去美國找我了？」

「不，我當時說，你爸爸都不在呢，等你爸爸回來，媽媽立馬給你生一個妹妹，好不好？你猜那丫頭怎麼說？」

「怎麼說？」

「她說你現在就生嘛，爸爸不在又有什麼關係，趁他不在，趕緊生一個，等他回來之後，不就是剛好可以給他一個驚喜嗎？」

「噗~」陳靜老公頓時噴了，連連說道，「這樣的驚喜我可不敢要！」

然後，CT室的門就打開了，護士喊他們進去領孩子，他們就帶著孩子去做下一個檢查。不過，經過剛才的聊天，夫妻兩人心情明顯好了許多，也充滿了積極向上。

可惜，第二天下午，等所有檢查結果出來，他們的心情又抑鬱了。因為，真的是那什麼黏多糖貯積症。每個報告都不大好。

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