434、黏多糖貯積症（2/2）

可惜，第二天下午，等所有檢查結果出來，他們的心情又抑鬱了。因為，真的是那什麼黏多糖貯積症。每個報告都不大好。

X線片正位胸片發現肋骨似「飄帶樣」；側位脊柱片顯示胸腰椎椎體發育不良，有「鳥嘴樣」突起；左手正位片顯示掌骨近端變尖，各指骨似「子彈頭」樣。

尿液黏多糖試驗，尿斑處為紫藍色環狀（陽性），發現黏多糖量增加，足足超出正常範圍最高值四倍。電泳發現硫酸角質素條帶。CT掃描發現高壓性交通性腦積水導致的腦室增大。外周血溶酶體酶活性測定，酶活性明顯降低。溶酶體酶相關基因檢測，有明顯突變……

陳俊一一解釋各項報告，最終告訴他們，很不幸，確診為黏多糖貯積症ⅣA型。

陳靜的淚水，已經跟斷了線的珍珠一樣，儘管昨天晚上，夫妻兩人已經做好了充分的心理準備，但是，當得知確診結果的那一刻，兩人還是忍不住落淚，尤其是陳靜這個孩子媽媽，哭得梨花帶雨，泣不成聲。

「這類患者，主要是各類骨骼畸形和生長遲緩，但是她的智力不會受影響。」陳俊安慰道。

「嗯嗯，我女兒從小就很聰明，比她姐姐還要聰明。」陳靜老公一邊將妻女摟在懷裡安慰，一邊沖陳俊說道。

「我們是SX人，我女兒年紀雖然小，但是已經會說三種方言了，英語也會流利地說一些短句子，還能來回自如地在各種語言間切換，這一點，她姐姐都趕不上她。」

孩子安排住院了，陳靜和其老公冷靜下來後，又特意去找了兒科主任張新玉，結果，張主任的診斷也是跟陳俊一樣，兩人又將報告拍下來，托關係，發給帝都的一位專家看，那位專家也確認了省一醫的診斷結果。

他們也曾懷疑，檢查會不會出錯，但是，一名學醫的同學告訴他們，這種都是先進儀器檢查的，而且省一醫又是Z省實力最強的綜合性三甲醫院之一，基本上不可能出錯。

兩人只好接受了這一結果。同時，當天晚上，兩人就將房子掛到了網上，想要儘快出手。

話說，房子雖然買了有三四年了，但是之前是期房，過了一年多才拿到，後來沒錢裝修就空著，等攢夠了錢，裝修了，又散甲醛空置了一年多，住進去都沒幾個月。

看著家裡嶄新的家具，各種精心挑選的擺設，陳靜異常捨不得。但再捨不得也沒有辦法，總不能不治吧。

按那個年輕醫生的說法，不僅僅會嚴重畸形，還會危及生命啊！

家裡的積蓄頂多吃上半年、一年，雖然有點積蓄，但是賣房子不可能說賣就能成交，所以需要提前掛出去。

回想起來，陳靜夫婦才發現，那個年輕醫生好厲害，居然隨便摸了一下，就診斷出這麼罕見的病症。

「老公，那個醫生叫什麼來著？」陳靜鼻子一酸，問道。

「叫陳俊，我已經網上查過了，挺有名的！」陳靜老公說道。

「很有名？」

「是的，粉絲數量逼近六千萬大關的超級網紅醫生，還上過綜藝節目，跟風清雨、周詩雨、雷雲他們都很熟。」

「這麼厲害？」兩人默默地奉上了崇拜值。

「我主要是不放心他的診斷，所以去查了一下他的背景，想不到這麼牛逼。唉，咱們別想那些不切實際的幻想了，還是老老實實地給女兒攢錢買藥吧！」

陳靜老公又給陳靜分享了一些網上查到的這個病的資料，按照網上的說法，這個病是進行性、不可逆的病變，6、7歲是迅速惡化的關鍵點，越早用藥效果越好。

他們看到了好多這種病的患者的癱瘓、畸形的照片，觸目驚心。而且都是非常年輕就這樣了。

陳靜老公在國外的一個同學，發來了一個同樣患有該病的患者的視頻，給陳靜夫婦的衝擊力相當之大，難以言述。

那是一個十五歲的小姑娘，全身骨骼已經嚴重變形，X型腿、雞胸、駝背，四肢無法伸直，身高才1米多。臉也和常人不同，寬眼距、寬下顎、厚嘴唇，幾乎沒有脖子。雖然智力正常，但張嘴說話時口齒不清。

而這個患者的姐姐，沒有生病，金髮碧眼，身高腿長，青春靚麗。那名同學建議他們越早治療越好，還友情打過來了三千美金，說是只能提供這點幫助了，希望他們不要嫌少。

陳靜夫婦自然不會嫌少，畢竟，他們也知道，那個同學在美國那邊也不容易，本身也是農村里出來的，還有一大家子要養。

陳靜連續幾夜都失眠，稍微一睡著就做噩夢，夢見女兒成了視頻中那個鬼樣子。她發誓，哪怕是砸鍋賣鐵，賣血，也要給女兒買藥。

那種特效藥，7500元一支，每支5毫升，按照他們孩子的體重，一次需要用5-6支，兌成150ml，一共要注射4個半小時，一星期一次。一年就是兩百多萬。因為，這種病不是那麼容易好的，需要長時間的堅持治療。

這個病，發病率僅為2.5萬分之一，相當罕見。省一醫好幾年才遇到一例。護士們都沒經驗。所以，在注射的前一天晚上，張秋雅、楊藝晴等幾名護士，特意抽空加班，專門練習這門取藥技術。

因為，這麼貴的藥，浪費一滴都是罪過，這都是人家的血汗錢，賣房賣車換來的，必須得每一滴都取出來，做到極盡完美。浪費一滴，不要說患兒家屬了，她們自己都過意不去。

正式注射的時候，張秋雅上場，眾目睽睽，還是略微緊張的，不過，技術精湛的她，沒有辜負眾望，順利完成。

隨著藥液的注入，孩子漸漸睡著了。接下來她還要在醫院住半個月，再接受兩次注射，期間定期觀察體內水解酶的變化情況。

以後根據情況，不用老住在醫院裡，只是需要用藥的時候再來，畢竟，能省一點是一點，長年累月住院，一般的家庭哪裡吃得消。

陳俊將陳靜夫婦叫到辦公室，告訴他們，自己有一個專項救助基金，可以幫助他們解決一部分醫藥費。

陳靜夫婦開始時是有點兒欣喜的，但是後來，夫妻兩人商量後，還是暫時拒絕了陳俊的好意。她們說，她們現在還有車有房，把車子房子賣了，還能支撐一兩年，等以後實在走投無路了，再來接受陳俊的好意。

陳俊點點頭，很欣賞這對夫婦的做法。他的專項基金雖然錢多，但好鋼要用在刀刃上，最怕那種家裡有車有房，然後裝可憐到處籌錢的人。