第1033章 人才引進審批（1/2）

湯文才的父親聽到言非凡有些嚇人的話語，臉色難看的張了張嘴。

不過，他最後嘴裡說出來的話語，還是贊同了言非凡的提議。

畢竟，言非凡這個名聲在外的醫學天才，可不是吹噓出來，宣傳出來的，是用很多實打實的成就堆出來的。

再者說，湯文才在國內外的數家知名醫療機構都是檢查和治療無果。

或許，言非凡這不按常理出牌的大膽決定，會是意想不到的驚喜也說不定。

湯文才抱著期待和信任，看著余北樺在兒子左腳跟腱處做了消毒處理，然後又點注了幾下麻醉劑。

片刻，等麻醉藥效發作後，他就看到余北樺拿起一柄手術刀，劃了下去……

接下來的景象，湯文才父親沒敢看，緊緊的閉上了雙眼。

沒等一會兒，他的耳朵就捕捉到了「咦」的一聲輕呼。

湯文才父親顧不得害怕，趕緊的睜開眼睛，湊了過去。

他看到了灰白色的跟腱，還看到了淺紅色的被拉扯分開的肌膚。

他更是看到了灰白色跟腱上，沾附著一些黃色小米粒一樣的細小顆粒。

一時之間，湯文才父親忘記了害怕，急切的問：「言醫生，這是什麼？」

他又猜測的問：「寄生蟲的卵嗎？」

言非凡沒有回應，用鑷子輕輕的捏起一顆黃色顆粒，放在戴有外科手套的左手食指上，然後用左手大拇指捻了捻。

「不是蟲卵，是凝固的脂肪！」

言非凡回了一句，轉頭看向身邊的余北樺，問：「這些凝固脂肪，你有什麼想法？」

余北樺猶豫著說：「體內脂質代謝異常？相應的激素或酶分泌失調？」

言非凡沒有評價余北樺的回答，而是吩咐道：「清理一下脂肪粒，縫合包紮。」

「之後，帶他去做基因檢測，查看一下是否存在cyp27a1基因缺失或變異。」

余北樺輕哦了一聲，瞬間反應了過來，確認的問道：「老師，你這是懷疑他得了腦腱黃瘤病？」

腦腱性黃瘤症是一種相當罕見的，先天脂質代謝異常疾病。

它是由於身體的cyp27a1基因的缺損或變異，導致細胞粒線體裡的固醇27-羥化脢無法順利作用，造成脂質中的膽甾烷醇及膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上，進而產生各種病變。

這種疾病多數是由於遺傳基因缺陷造成的，病程發作相當緩慢。

這種疾病在我國屬於零星出現的罕見病例，而且症狀表現多樣，經常被誤診為其他疾病。

再加上其緩慢發作的病情，其臨床診斷周期可以長達二十年左右。

這種罕見病不同的年齡層身上，症狀表現也會有較大的不同。

少年至青年型患者身上，比較易於識別的，也算是標誌性的特徵，就是容易在手及手肘伸肌、膝蓋及脖子等肌腱位置，出現脂肪堆積的黃瘤。

因為這種黃瘤，不痛不癢，往往堆積到了相當大的程度，才會被患者或醫生察覺。

這種疾病的中後期，成人型患者可能表現出退化性的腦中樞病變。

比如，非典型帕金森氏症，智能遲緩或痴呆，癲癇等等。

言非凡注意到正在清理跟腱脂肪粒的余北樺，有些欲言又止。

他語帶不悅的說：「有什麼想問的，直接說，別吞吞吐吐的。」

余北樺趕緊的開口道：「老師，根據我之前看過的一些資料，腦腱性黃瘤症患者好像沒有出現過視覺和聽覺不同步的現象啊？」

言非凡沉聲道：「不要拘泥於書本上的記錄，沒出現過，不代表就沒有。」

「作為一種基因缺陷罕見病，供我們研究的病例樣本數，本就嚴重不足。」

「還有，代謝不了的脂肪堆積在大腦，導致大腦退出現化性症狀，為什麼就不能引發視覺和聽覺的不同步症狀？」

余北樺受教的點點頭。

這時，湯文才的父親逮住機會，開口問道：「言醫生，言醫生，這個腦腱黃瘤症是什麼病？好治嗎？」

「湯先生，這是一種基因缺陷疾病……」

言非凡介紹了幾句這種疾病，又接著說：「湯先生，你不用擔心，好消息是這種疾病，是可以有效治療和緩解的。」

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